Внутри нас есть ДНК, которую мы получаем почти только от матери

Половину ядерной ДНК человек получает от матери, половину — от отца. Но в большинстве наших клеток есть ещё один, гораздо меньший геном, для которого это правило почти не действует. Он находится в митохондриях — структурах, которые участвуют в превращении энергии пищи в форму, доступную клетке.

Митохондрии имеют собственную небольшую кольцевую ДНК, отделённую от хромосом клеточного ядра. И почти вся она приходит к ребёнку с яйцеклеткой. Объяснение долго казалось простым.

Зрелая яйцеклетка содержит не менее 100 тысяч копий митохондриальной ДНК, тогда как в средней части сперматозоида находится лишь несколько десятков митохондрий. Даже если они попадают внутрь яйцеклетки, их вклад ничтожен, а после оплодотворения отцовские митохондрии дополнительно удаляются клеточными системами утилизации. Но у человека защита материнской линии, по-видимому, начинается ещё раньше — во время созревания сперматозоида.

В 2023 году исследователи подробно изучили митохондрии зрелых человеческих сперматозоидов и не обнаружили в них неповреждённой митохондриальной ДНК. При этом в митохондриях отсутствовал белок TFAM, который упаковывает этот геном, защищает его и необходим для его поддержания. Во время формирования сперматозоида TFAM меняет своё местоположение: вместо митохондрий он направляется в ядро.

Потеря этого защитного белка совпадает с исчезновением митохондриальной ДНК. Получается, зрелый сперматозоид приносит к яйцеклетке митохондрии, необходимые ему для движения, но обычно уже не приносит целого и работоспособного митохондриального генома. Точный молекулярный механизм пока обсуждается.

Авторы работы связывают исчезновение ДНК с тем, что TFAM перестаёт поступать в митохондрии. Другие исследователи считают, что ДНК может постепенно теряться из-за прекращения её копирования и естественного обновления. Наблюдение остаётся тем же: в зрелых человеческих сперматозоидах неповреждённая митохондриальная ДНК обычно не обнаруживается, но непосредственная причина её исчезновения требует дальнейшей проверки.

Зачем вообще наследовать митохондрии только от одного родителя? Одно из вероятных эволюционных преимуществ — сохранение единой популяции митохондриальной ДНК. Если бы в клетке смешивались разные варианты от матери и отца, они могли бы конкурировать при размножении и по-разному взаимодействовать с генами ядра.

Материнское наследование уменьшает вероятность такого внутреннего генетического конфликта. Это правдоподобное эволюционное объяснение, а не результат одного конкретного эксперимента. Эта особенность превратила митохондриальную ДНК в инструмент изучения происхождения людей.

Она передаётся от матери и сыновьям, и дочерям, но следующему поколению её обычно передают только дочери. Возникает непрерывная цепочка: мать, бабушка по матери, её мать и так далее. Изменения, которые постепенно появляются в митохондриальной ДНК, позволяют различать ветви этой цепочки и восстанавливать древние миграции населения.

При этом митохондриальная ДНК показывает только одну узкую линию родословной. Через десять поколений у человека могли быть сотни генеалогических предков, но митохондриальная ДНК расскажет лишь об одной женщине в каждом поколении. Сообщения о наследовании митохондриальной ДНК от отца у людей существуют, однако они исключительно редки и остаются предметом научной дискуссии.

Поэтому точнее говорить не «всегда», а «почти исключительно по материнской линии». Внутри наших клеток сохраняется не вся история рода, а одна тонкая генетическая нить. Она проходит через тысячи лет и соединяет каждого человека с непрерывной последовательностью матерей.