Генетика и эпигенетика

Исследователи обнаружили 1514 ранее не описанных микроэкзонов и редкие генетические варианты, способные нарушать их сплайсинг. Часть таких вариантов связана с аутизмом, но работа не объясняет 85% случаев.

Первому пациенту с болезнью Вильсона ввели экспериментальный препарат, предназначенный для точного исправления мутации в клетках печени. Это первое клиническое применение технологии prime editing непосредственно в организме человека. Результаты лечения ещё неизвестны.

Иммунные клетки могут сохранять след предыдущего сигнала благодаря изменению трёхмерной структуры ДНК. У макрофагов новые петли хроматина сохранялись после удаления сигнала и усиливали последующий ответ на раздражители.

Google DeepMind открыла AlphaGenome Atlas — ресурс, где ИИ заранее оценил последствия примерно 9 миллиардов возможных однонуклеотидных замен в геноме человека. Это не доказанная карта болезней, а инструмент, который помогает быстрее находить действительно важные варианты.

У обычного трутня есть мать, но нет отца: он развивается из неоплодотворённого яйца и получает один набор хромосом. Почему эта схема работает, где у неё есть исключение и как она меняет генетическое родство внутри пчелиной семьи?

Рисунок необычных последовательностей внутри теломер наследуется вместе с хромосомами и помогает определять длину отдельных теломер. Удаление таких участков с помощью CRISPR изменило длину конкретного конца хромосомы.

Анализ более миллиона человек выявил 1260 генетических вариантов, связанных с чертами Большой пятёрки. Генетический сигнал оказался устойчивым, но по ДНК всё ещё нельзя надёжно предсказать личность конкретного человека.

В разных клетках женщины может работать X-хромосома от разных родителей. Разбираемся, зачем клетка выключает почти целую хромосому и как из этого возникает генетическая мозаика.

После массовых разрывов ДНК в клетках глиобластомы изменения трёхмерной структуры генома, экспрессии генов и эпигенетических меток сохранялись как минимум две недели.

Модель Melody учится читать закономерности метилирования прямо из последовательности ДНК. На данных 39 типов клеток она превзошла прежние методы и показала, где для прогноза уже необходим контекст самой клетки.

В большинстве ядросодержащих клеток человека находится около двух метров ДНК. Разбираемся, как нуклеосомы, петли и динамическая организация хроматина позволяют упаковать геном в микроскопическое ядро и при этом пользоваться им.

Исследователи настроили CRISPR-Cas9 так, чтобы он распознавал одну из трёх копий хромосомы 21 и запускал её потерю в клетках с трисомией. Это убедительный proof-of-concept, но не лечение синдрома Дауна.

Photo 51 стала символом вклада Розалинд Франклин в открытие структуры ДНК. Но снимок не содержал готовой двойной спирали: решающую роль сыграли также её измерения, расчёты и анализ двух форм ДНК.

Мобильный элемент LINE-1 не всегда завершает обычную вставку в геном. Эксперименты показали, что его незавершённые ДНК-копии могут соединять удалённые разрывы хромосом и создавать транслокации, инверсии и делеции.

Мендель открыл основные закономерности наследования, изучая горох. Как работают его законы и почему современная генетика оказалась сложнее.

Мутации бывают разными: одни безвредны, другие опасны, а некоторые почти не влияют на организм.

Эпигенетика — это управление активностью генов без изменения самой последовательности ДНК.

Гены могут работать по-разному: одни активны, другие молчат, и от этого зависит функция клетки.

Одинаковая ДНК не означает одинаковую работу клетки: всё зависит от того, какие гены в ней активны.

ДНК, ген и геном связаны между собой, но обозначают разные уровни организации наследственной информации. ДНК — это длинная молекула, в последовательности которой записана биологическая…

Основную ДНК мы получаем от обоих родителей. Но у митохондрий — собственная история наследования.

В октябре 1587 года великий герцог Тосканы Франческо I Медичи внезапно заболел сильной лихорадкой. Через несколько дней он умер. Почти одновременно умерла его жена Бьянка Каппелло. Слишком…