Наука Просто

Тематическая коллекция

Генетика и эпигенетика

ДНК, гены, наследственность, эпигенетика и технологии, которые помогают читать геном и его регуляцию.

11 материалов
Схематическое изображение двойной спирали ДНК, вокруг которой подсвечены отдельные однонуклеотидные замены и цифровая карта их возможных эффектов.01

AlphaGenome Atlas: как ИИ заранее оценил 9 миллиардов мутаций

Google DeepMind открыла AlphaGenome Atlas — ресурс, где ИИ заранее оценил последствия примерно 9 миллиардов возможных однонуклеотидных замен в геноме человека. Это не доказанная карта болезней, а инструмент, который помогает быстрее находить действительно важные варианты.

Читать материал
Два конца гомологичных хромосом с теломерами разной длины и вариантными участками среди повторяющихся последовательностей ДНК.02

Вариантные последовательности теломер задают их длину

Рисунок необычных последовательностей внутри теломер наследуется вместе с хромосомами и помогает определять длину отдельных теломер. Удаление таких участков с помощью CRISPR изменило длину конкретного конца хромосомы.

Читать материал
Женщина с разными выражениями лица на фоне спирали ДНК и множества людей, символизирующих связь генетических вариантов с чертами личности.03

Гены и личность: что показал анализ миллиона человек

Анализ более миллиона человек выявил 1260 генетических вариантов, связанных с чертами Большой пятёрки. Генетический сигнал оказался устойчивым, но по ДНК всё ещё нельзя надёжно предсказать личность конкретного человека.

Читать материал
Разрыв двойной спирали ДНК и перестроенные петли хроматина внутри клеточного ядра.04

Повреждение ДНК меняет хроматин даже после ремонта

После массовых разрывов ДНК в клетках глиобластомы изменения трёхмерной структуры генома, экспрессии генов и эпигенетических меток сохранялись как минимум две недели.

Читать материал
Двойная спираль ДНК с выделенными участками метилирования на фоне разных типов клеток.05

Можно ли предсказать метилирование ДНК по её последовательности?

Модель Melody учится читать закономерности метилирования прямо из последовательности ДНК. На данных 39 типов клеток она превзошла прежние методы и показала, где для прогноза уже необходим контекст самой клетки.

Читать материал
Иллюстрация клетки с тремя копиями хромосомы 21, одна из которых разрезается системой CRISPR-Cas9.06

CRISPR и синдром Дауна: как убрать лишнюю хромосому из клетки

Исследователи настроили CRISPR-Cas9 так, чтобы он распознавал одну из трёх копий хромосомы 21 и запускал её потерю в клетках с трисомией. Это убедительный proof-of-concept, но не лечение синдрома Дауна.

Читать материал
Photo 51 — рентгенодифракционная картина B-формы ДНК с характерным крестообразным рисунком.07

Розалинд Франклин и Photo 51: что произошло на самом деле

Photo 51 стала символом вклада Розалинд Франклин в открытие структуры ДНК. Но снимок не содержал готовой двойной спирали: решающую роль сыграли также её измерения, расчёты и анализ двух форм ДНК.

Читать материал
Разорванные хромосомы в ядре клетки, соединённые промежуточными копиями мобильного элемента LINE-1.08

Как LINE-1 вызывает перестройки хромосом

Мобильный элемент LINE-1 не всегда завершает обычную вставку в геном. Эксперименты показали, что его незавершённые ДНК-копии могут соединять удалённые разрывы хромосом и создавать транслокации, инверсии и делеции.

Читать материал
439 лет подозревали яд. Настоящий убийца оставил ДНК в костях Медичи11

439 лет подозревали яд. Настоящий убийца оставил ДНК в костях Медичи

В октябре 1587 года великий герцог Тосканы Франческо I Медичи внезапно заболел сильной лихорадкой. Через несколько дней он умер. Почти одновременно умерла его жена Бьянка Каппелло. Слишком…

Читать материал