Почему у человека 46 хромосом, а у шимпанзе 48?

Почему у человека 46 хромосом, а у шимпанзе 48? На первый взгляд кажется, что человеку просто «не хватает» двух хромосом. Но генетический материал никуда не исчез в таком количестве. Две хромосомы наших далёких предков когда-то объединились в одну — современную человеческую хромосому 2.

У человека 23 пары хромосом, то есть 46 в большинстве клеток тела. У шимпанзе — 24 пары, или 48. При сравнении геномов выясняется любопытная вещь: почти каждой человеческой хромосоме соответствует одна хромосома шимпанзе. Исключение — наша хромосома 2. Ей соответствуют две отдельные хромосомы у шимпанзе и других человекообразных обезьян.

Именно здесь спрятана причина разницы в счёте.

Две хромосомы стали одной

Хромосома — это не отдельный набор инструкций, который нельзя переставить. Это длинная молекула ДНК вместе с белками, упакованная в определённую физическую структуру.

В эволюции хромосомы могут перестраиваться: участки переворачиваются, перемещаются, дублируются, теряются, а иногда две хромосомы объединяются. В линии, ведущей к человеку, произошло именно такое крупное событие.

Две предковые хромосомы, существовавшие отдельно, стали одной. Поэтому вместо двух пар в современном человеческом кариотипе осталась одна пара крупных хромосом 2. Если считать полный диплоидный набор, число уменьшилось с 48 до 46.

Это не гипотеза, основанная только на похожей форме хромосом. Геномы сохранили следы события.

Последовательности человеческой хромосомы 2 выстраиваются в том же порядке, что и последовательности двух соответствующих хромосом других человекообразных обезьян. Там, где у них заканчивается одна хромосома и начинается другая, у человека продолжается единая хромосома.

Внутри человеческой хромосомы 2 находится и район древнего соединения. Кроме того, она несёт остатки второго центромерного участка. Центромера — область, за которую хромосома прикрепляется к аппарату деления клетки. После объединения двух предковых хромосом одна центромера сохранила функцию, а другая со временем стала неактивной.

Получается своеобразная молекулярная археология: структура современной хромосомы хранит следы того, как она была собрана из двух более древних.

Слияние оказалось сложнее простой «склейки»

Долгое время историю хромосомы 2 удобно изображали очень просто: концы двух хромосом соединились друг с другом.

Общая идея слияния остаётся верной, но современные полные геномы человекообразных обезьян показали, что район соединения гораздо сложнее.

В работе, опубликованной в Cell Genomics в 2026 году, исследователи сравнили высококачественные геномы человека, шимпанзе, бонобо, гориллы и орангутанов. В области, связанной со слиянием, они обнаружили сложную историю сегментных дупликаций, инверсий и перестройки повторяющихся последовательностей.

Сегментные дупликации — это крупные участки ДНК, которые в ходе эволюции были скопированы и появились в нескольких местах генома. Такие повторяющиеся области особенно склонны к перестройкам.

Поэтому человеческая хромосома 2 возникла не как идеально аккуратная склейка двух неизменённых палочек. Это был геномный район, который уже менялся и продолжал перестраиваться после объединения.

Авторы новой работы связывают формирование этого сложного региона с периодом около 5–7 миллионов лет назад, близким ко времени расхождения линий человека и современных африканских человекообразных обезьян. Точная реконструкция отдельных этапов остаётся сложной именно из-за большого количества повторов и перестроек.

Почему такое изменение не уничтожило геном

Слияние двух хромосом звучит как катастрофическая мутация. Иногда такие перестройки действительно вызывают серьёзные проблемы. Но число хромосом само по себе не определяет сложность организма и не равно количеству генов.

При слиянии большая часть генетической информации двух предковых хромосом может сохраниться — меняется прежде всего способ её упаковки.

Первый носитель такой перестройки, вероятно, имел одну объединённую хромосому и две соответствующие отдельные предковые хромосомы. Такой набор отличался бы по числу хромосом от обоих будущих вариантов. Если перестройка не мешала развитию и размножению, она могла передаваться следующим поколениям.

Со временем объединённая форма распространилась и закрепилась в популяции предков человека. Но мы не знаем конкретного человека, у которого это произошло впервые, и слияние хромосом нельзя считать моментом появления «первого человека».

Видообразование работает не так. Популяции постепенно накапливают множество генетических различий на протяжении огромного числа поколений.

Тем более нет оснований утверждать, что именно хромосомное слияние создало человеческий интеллект или другие уникальные свойства нашего вида. Новая работа обнаружила, что экспериментальное изменение области слияния может влиять на активность некоторых генов в человеческих нервных клетках-предшественниках. Это показывает, что регион способен участвовать в регуляции генов, но не доказывает, что само слияние стало причиной возникновения человеческого мозга или отделило нас от других обезьян.

Главный результат гораздо интереснее без таких преувеличений.

У человека и шимпанзе разное число хромосом не потому, что один вид получил или потерял огромный кусок генома. Один и тот же древний генетический материал оказался упакован по-разному.

И спустя миллионы лет место этой перестройки всё ещё можно прочитать непосредственно в нашей ДНК.